تصيب السيدات فقط.. أعراض متلازمة تيرنر وأسبابها

كتب - محمد عماد

متلازمة تيرنر هى حالة وراثية نادرة تؤثر على الإناث فقط، وتنتج عن غياب كامل أو جزئي لأحد الكروموسومات الجنسية (X)، تسبب هذه المتلازمة مجموعة من المشكلات الطبية والتطورية مثل قصر القامة، وعدم اكتمال تطور المبيضين، وعيوب القلب.

وفي التقرير التالي، يستعرض موقع "الكونسلتو" أعراض متلازمة تيرنر وأسبابها، وفقًا لموقع "Mayo Clinic".

وقد يتم تشخيصها خلال الحمل، أو بعد الولادة، أو حتى في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة، ورغم تحدياتها الصحية، يمكن للمصابات بها التمتع بحياة طبيعية ومستقلة عند تلقيهن الرعاية الطبية المناسبة.

الأعراض ومراحل الظهور

قبل الولادة

قد يُشتبه في الإصابة بمتلازمة تيرنر أثناء الحمل من خلال الفحوصات الطبية مثل تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا أو السونار. تظهر بعض العلامات المميزة مثل:

تجمع السوائل بشكل كبير خلف الرقبة.

عيوب في القلب.

تشوهات في الكلى.

اقرأ أيضًا.. لو إيديك بتوجعك.. إليك أعراض متلازمة نادر قد تكون السبب

بعد الولادة وأثناء الطفولة

في مرحلة الولادة أو الطفولة المبكرة، قد تظهر بعض العلامات الواضحة، مثل:

رقبة عريضة أو بها طيات جلدية.

أذنان منخفضتا الموضع.

صدر عريض مع تباعد الحلمتين.

نمو بطيء وقصر القامة عند الولادة.

تورم في اليدين والقدمين.

عيوب في القلب.

أصابع قصيرة وأظافر مائلة للأعلى.

في مرحلة المراهقة والبلوغ

خلال هذه المرحلة، تظهر أعراض مرتبطة بالفشل الوظيفي للمبيضين، منها:

تباطؤ النمو مقارنة بالأقران.

غياب التغيرات الجنسية الطبيعية في فترة البلوغ.

توقف مبكر للدورة الشهرية.

قصر القامة مقارنة بالأفراد الآخرين في العائلة.

العقم بسبب فشل المبيض في إنتاج البويضات.

الأسباب وآلية الإصابة

التغيرات الكروموسومية

تنتج متلازمة تيرنر عن خلل في الكروموسومات الجنسية، وتشمل الأسباب الشائعة:

غياب كامل (Monosomy): غياب تام للكروموسوم X في كل خلايا الجسم بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.

الموزايكية (Mosaicism): خلل في انقسام الخلايا خلال التطور الجنيني، مما يؤدي إلى وجود خلايا تحتوي على كروموسوم X واحد وأخرى تحتوي على نسختين.

تغيرات في الكروموسوم X: فقدان أو تغير أجزاء من الكروموسوم X.

وجود مادة من الكروموسوم Y: في حالات نادرة، قد تحتوي بعض الخلايا على مادة من الكروموسوم Y، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان الغدد التناسلية (Gonadoblastoma).

تأثيرات الكروموسوم المفقود أو المتغير

غياب أو تغير الكروموسوم X يسبب خللاً في تطور الجنين، مما يؤدي إلى مشكلات في النمو، العقم، وتشوهات القلب. تتفاوت الأعراض الصحية بشكل كبير بين المصابات.

قد يهمك.. أعراض متلازمة الضلع المنزلق وأسبابها

العلاج والرعاية الصحية

تتطلب الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر رعاية طبية مستمرة تشمل:

هرمونات النمو: لتحفيز الطول وتحسين النمو.

العلاج الهرموني التعويضي: لتعويض نقص هرمونات الأنوثة وتحفيز التغيرات الجسدية خلال البلوغ.

متابعة طبية مستمرة: تشمل تقييم صحة القلب، الكلى، والغدد التناسلية، مع تلقي الدعم النفسي والاجتماعي.