ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال- دليلك الشامل عن المرض

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ويؤدي إلى تدهورها، تحدث هذه الحالة نتيجة طفرات جينية في جين SMN1 (الخلية العصبية الحركية للبقاء 1) بالإضافة إلى نسخ جين SMN2، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات بروتين الخلية العصبية الحركية للبقاء (SMN) الضروري لوظائفها، وينتج عن ذلك ضعف تدريجي وضمور في العضلات لدى المرضى المصابين، مما يؤدي إلى تحديات في المهارات الحركية، بما في ذلك صعوبات في الحركة والبلع والتنفس.

يستعرض "الكونسلتو" في التقرير التالي، أعراض وتحديات ضمور العضلات الشوكي؟ وكيف يمكن اكتشافه عند الأطفال؟ وفقًا لـ"onlymyhealth".

ما هي أعراض وتحديات ضمور العضلات الشوكي؟

يعاني المصابون بضمور العضلات الشوكي من فقدان الخلايا العصبية الحركية الموجودة في النخاع الشوكي، مما يُضعف عضلاتهم الهيكلية، وخاصةً في مناطق مثل الصدر والذراعين وأعلى الساقين، ويؤثر هذا على قدرتهم على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس، وتتمثل الأعراض فيما يلي:

اقرأ أيضًا: بعد تحذيرات أسرة علي- 4 تحاليل لا غنى عنها تكشف جين ضمور العضلات

- ضعف في الذراعين والساقين.

- صعوبات في الحركة (الجلوس أو الزحف أو المشي).

- ارتعاش عضلي.

- مشاكل في العظام والمفاصل.

- صعوبات في التنفس.

- صعوبات في البلع.

كيف يمكن اكتشاف ضمور العضلات عند الأطفال؟

يمكن الاشتباه في تشخيص SMA من قِبل طبيب الأطفال وطبيب الأعصاب، ولكن يمكن تأكيده من خلال الفحص الجيني لجينات SMN1 وSMN2.

وتجدر الإشارة إلى أنه بمجرد تشخيص SMA، يُمكن إدارة أعراضه أثناء تطور الحالة، ويتم ذلك من خلال استراتيجيات متنوعة مصممة للتحكم في الأعراض، وإبطاء تطور الاضطراب، وتحسين صحة الأفراد المصابين به.

قد يهمك: مفاجأة.. علاج جديد لضمور العضلات يقضى على المرض نهائيًا

كيف يتم علاج مع ضمور العضلات؟

تتطلب إدارة SMA نهجًا شاملًا ومتعدد التخصصات يشمل رعاية من متخصصين في مختلف المجالات.

يُعدّ تعاون أطباء الأعصاب، وأطباء الأطفال، والجراحين، وأطباء العظام، وأطباء الجهاز الهضمي، وأطباء تقويم العظام، وأطباء الغدد الصماء، وأطباء الوراثة أمرًا بالغ الأهمية في إدارة الضمور العضلي الشوكي.

وبينما قد يواجه بعض المرضى صعوبة في البلع، يُمكن تلبية احتياجاتهم الغذائية والغذائية من خلال استشارة أخصائيي التغذية.

يمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي مساعدة المرضى الذين يعانون من صعوبات في الحركة من خلال وسائل مساعدة مثل المشايات والكراسي المتحركة والدعائم، وغيرها.

كما يساعد العلاج الطبيعي والمهني في إبطاء تطور الضمور العضلي والحفاظ على مرونة المريض.

قد يواجه مرضى الضمور العضلي الشوكي صعوبات في التنفس، ولكن بوجود أطباء رئة ماهرين ضمن فريقهم، يمكنهم الحصول على دعم قيّم في إدارة ضائقة التنفس.