والدة الطفل علي تستغيث- ما هي حقنة الحياة التي تتجاوز 2 مليون دولار؟

شهد موقع التواصل الاجتماعي "فيس بوك" انتشارًا واسعًا لمقطع فيديو بعنوان "إنقذوا علي"، تظهر فيه سيدة، تتحدث عن طفلها المصاب بمرض وراثي نادر.

وأوضحت والدة علي عبر الفيديو، أن طفلها مصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي SMA، مشيرةً إلى أنها عاجزة عن توفير العلاج له، بسبب تكلفته العالية.

وأشارت إلى أن علاج طفلها يتمثل في حقنة يتجاوز سعرها 2 مليون دولار.

يستعرض "الكونسلتو" في التقرير التالي، معلومات عن ضمور العضلات الشوكي والحقنة المستخدمة في علاجه، وفقًا لجمعية ضمور العضلات MDA والجمعية الدوائية البريطانية وموقعي "Zolgensma" و"Medscape".

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي وحركة العضلات الإرادية.

اقرأ أيضًا: أمراض نادرة ليس لها علاج

ما الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي؟

تحدث الإصابة بالضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم 5، نتيجة لنقص SMN، وهو البروتين المسئول عن بقاء العصبون الحركي.

وينخفض بروتين SMN بسبب عيوب جينية في الكروموسوم 5 بجين SMN1، مثل طفرة عدم وجود الإكسون 7، التي تعتبر الأكثر شيوعًا بين مرضى ضمور العضلات الشوكي.

ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟

ضعف العضلات الإرادية هو العرض الرئيسي لمرض ضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم 5.

وقد يعاني المريض من صعوبات في التنفس والبلع، إذا أثر المرض على العضلات المتحكمة في تلك العمليتين.

وفي حالة تأثر العضلات الموجودة في منطقة الظهر، تظهر على المريض علامات انحناء العمود الفقري بوضوح.

قد يهمك: تحليل كعب القدم للمولود.. طبيبة: يكشف عن 19 مرض وراثي

هل ضمور العضلات الشوكي قابل للعلاج؟

في الماضي، لم يكن يعيش الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي لأكثر من عامين، ولكن بعد التطور الطبي، هناك حقنة قد تساعد على التعافي.

ما هي الحقنة المستخدمة في علاح ضمور العضلات الشوكي؟

زولجينسما ZOLGENSMA عبارة عن علاج جيني مصمم للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي دون سن الثانية.

يأتي زولجينسما في شكل حقنة وريدية، يتم تقديمها للطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي مرة واحدة.

وتصنف حقنة زولجينسما على أنها أغلى دواء في العالم، لأن سعرها يبلغ 2.1 مليون دولار أمريكي، بحسب تقديرات معهد المراجعة السريرية والاقتصادية ICER.

قد يهمك أيضًا: كيف يمكن تجنب انتقال الأمراض الوراثية إلى الأبناء؟

هل هناك علاجات أخرى لضمور العضلات الشوكي؟

بخلاف حقنة زولجينسما، هناك أدوية أخرى تُستخدم في علاج ضمور العضلات الشوكي، وهي:

دواء نوسينرسين

أعطت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA في ديسمبر 2016، الضوء الأخضر على استخدام نوسينرسين، كأول دواء معتمد لعلاج الأطفال وحديثي الولادة والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي.

دواء أوناسيمنوجين أبيبارفوفيك

تمت الموافقة في مايو 2019 على دواء أوناسيمنوجين أبيبارفوفيك القائم على جين AAV9 كعلاج جيني للنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال بعمر سنتين أو أقل.

دواء ريسديبلام

في أغسطس 2020، حصل دواء ريسديبلام على الموافقة لاستخدامه في علاج النوع الأول والثاني والثالث من ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين والأطفال بعمر شهرين أو أكثر.

وفي مايو 2022، تم استخدام دواء ريسديبلام على نطاقٍ واسع، ليشمل الأطفال دون سن شهرين.