بعد إعلان أسرة الطفل علي، المصاب بضمور العضلات الشوكي، عن نجاح حملة التبرعات لتلقي الحقنة الجينية المنقذة، وجهت الأسرة رسالة مهمة للشباب والفتيات المقبلين على الزواج، بضرورة إجراء تحاليل وراثية مسبقة، لتجنب إنجاب أطفال يحملون الجين المسبب للمرض.

وفي هذا السياق، يوضح "الكونسلتو"، في السياق التالي التحاليل اللازمة للكشف عن ضمور العضلات الشوكي، وذلك حسبما جاء في موقع، " clevelandclinic.

تحاليل للكشف عن ضمور العضلات الشوكي

لبدء عملية التشخيص، سيسأل الطبيب بداية عن التاريخ الوراثي والأعراض الخاصة بالمرض، ثم سيجري فحوصات جسدية وعصبية من بينها ما يلي:

1- الفحص الجيني

يعتبر الفحص الجيني هو الاختبار الرئيسي الذي يُؤكد الإصابة بالمرض، يُمكن لهذا الفحص تأكيد 95% من حالات ضمور العضلات الشوكي من خلال تحديد مشاكل في جين SMN1 .

2- فحص دم كيناز الكرياتين

يمكن للطبيب إجراء اختبار فحص دم كيناز الكرياتين، حيث تُفرز العضلات المتدهورة هذا الإنزيم في مجرى الدم. لكن مستوياته عادةً ما تكون طبيعية لدى مرضى SMA، على عكس الاضطرابات العصبية العضلية الأخرى.

اقرأ أيضًا: انقذوا رشيد.. إليك كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات الشوكي

3- تخطيط كهربية العضلات (EMG) ودراسة التوصيل العصبي

تقيس هذه الاختبارات النشاط الكهربائي لعضلاتك وأعصابك.

4- خزعة العضلات

في حالات نادرة، قد يطلب مقدم الرعاية الصحية خزعة عضلية. تتضمن هذه العملية إزالة جزء صغير من أنسجة العضلات وإرسالها إلى المختبر لفحصها.

هل يمكن تشخيص ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل؟

إذا كنتِ حاملاً ولديكِ تاريخ عائلي للإصابة بضمور العضلات الشوكي، فقد يُساعدكِ الفحص الجيني قبل الولادة على التحقق من إصابة الجنين النامي بهذه الحالة، حيث تشمل اختبارات ما قبل الولادة لضمور العضلات الشوكي ما يلي:

1- اختبار بزل السلى

من خلال بزل السلى، يُدخل مُقدّم الرعاية الصحية إبرة رفيعة في بطنكِ لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي، حيث يفحص أخصائي علم الأمراض العينة بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي، حيث يُجرى هذا الفحص بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل.

قد يهمك: والدة الطفل علي تستغيث- ما هي حقنة الحياة التي تتجاوز 2 مليون دولار؟

2- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS)

يقوم مقدم الرعاية الصحية بأخذ عينة نسيجية صغيرة من المشيمة عبر عنق الرحم أو البطن. يفحص أخصائي علم الأمراض العينة بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي (SMA)، حيث يمكن إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية في الأسبوع العاشر من الحمل.

كيف يٌصاب الطفل بمرض ضمور العضلات الشوكي؟

ينتج جين SMN1 السليم بروتين SMN، حيث تحتاج الخلايا العصبية الحركية إلى هذا البروتين للبقاء على قيد الحياة ووظائفها بشكل سليم. إذا كنت مصابًا بضمور العضلات الشوكي، فإن جسمك لا ينتج ما يكفي من بروتين SMN، فتتقلص الخلايا العصبية الحركية وتموت.، نتيجةً لذلك لا يستطيع دماغك التحكم في الحركات الإرادية، وخاصةً حركة الرأس والرقبة والصدر والساقين.

يُنتج جين SMN2 أيضًا كمية صغيرة من بروتين SMN، قد يمتلك الشخص ما يصل إلى ثماني نسخ من جين SMN2 ، حيث إنه عادةً ما يُؤدي وجود نسخ متعددة من جين SMN2 إلى أعراض أقل حدة لضمور العضلات الشوكي، لأن الجينات الإضافية تُعوّض عن نقص بروتين SMN1 .