أعراض وعلاج تكوّر كريات الدم الحمراء الوراثي.. قد يظهر منذ الطفولة

يؤثر تكوّر كريات الدم الحمراء الوراثي، في شكل خلايا الدم الحمراء، إذ إنه من اضطرابات الدم النادرة، حيث تتحول من شكلها القرصي الطبيعي إلى شكل كروي، ما يجعلها أكثر عرضة للتكسر داخل الجسم ويؤدي إلى الإصابة بفقر الدم ومضاعفات أخرى.

ويحدث هذا المرض نتيجة خلل وراثي في البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على بنية خلايا الدم الحمراء، ما يؤدي إلى فقدان مرونتها وتغير شكلها، وهو ما يعرّضها للتلف السريع داخل الطحال.

مرض وراثي يظهر في الطفولة

ينتقل المرض عادة عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، وفي نحو 75% من الحالات يكون نمط الوراثة سائدا، أي أن انتقال الجين المعيب من أحد الوالدين يكفي لظهور المرض لدى الطفل.

وغالبا ما يتم تشخيص الحالة في مرحلة الطفولة، بين فترة الرضاعة وحتى سن الثامنة، إلا أن بعض الحالات قد لا تظهر أعراضها إلا في مرحلة البلوغ.

أبرز أعراض تكوّر كريات الدم الحمراء الوراثي

تتفاوت أعراض المرض من خفيفة إلى شديدة، وقد تظهر نتيجة تكسر خلايا الدم الحمراء وتراكمها في الطحال، ومن أبرز الأعراض:
- التعب والإرهاق.
- الدوخة والضعف العام.
- ضيق التنفس.
- اليرقان (اصفرار الجلد والعينين).
- ألم أو انتفاخ في الجزء العلوي الأيسر من البطن نتيجة تضخم الطحال.
- برودة اليدين والقدمين.
- الصداع.
- فقدان الشهية.
- عدم انتظام ضربات القلب.
وفي بعض الحالات لدى حديثي الولادة، قد يكون اليرقان المستمر هو العلامة الوحيدة للمرض.

مضاعفات محتملة

قد يؤدي المرض في بعض الحالات إلى مضاعفات صحية، من بينها:
- حصى المرارة نتيجة ارتفاع مستوى البيليروبين في الدم.
- تضخم الكبد.
- تأخر النمو لدى الأطفال.
- تمزق الطحال في الحالات الشديدة.
- أزمات انحلال الدم التي قد تكون خطيرة إذا لم تُعالج.

كيف يتم التشخيص؟

يعتمد تشخيص المرض على التاريخ المرضي والفحص السريري، إلى جانب مجموعة من التحاليل المخبرية، أهمها:
- تعداد الدم الكامل (CBC).
- قياس مستوى الهيموجلوبين.
- مسحة الدم المحيطي لفحص شكل خلايا الدم.
- عدد الخلايا الشبكية.
- قياس مستوى البيليروبين.
- اختبار الهشاشة الأسموزية لخلايا الدم الحمراء.
- الاختبارات الجينية في بعض الحالات.
ويساعد الجمع بين هذه الفحوصات في تأكيد التشخيص وتحديد درجة شدة المرض.

خيارات العلاج من تكوّر كريات الدم الحمراء الوراثي

لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لداء تكوّر كريات الدم الحمراء الوراثي، لكن يمكن السيطرة على الأعراض وتقليل المضاعفات من خلال عدة وسائل علاجية، منها:

- تناول مكملات حمض الفوليك لدعم إنتاج خلايا الدم الحمراء.
- مكملات الحديد في بعض الحالات.
- استخدام هرمون الإريثروبويتين لتحفيز إنتاج خلايا الدم.
- نقل الدم في الحالات الشديدة.
- استئصال الطحال جراحيًا لتقليل تكسير خلايا الدم الحمراء.
- استئصال المرارة إذا تكررت الإصابة بحصى المرارة.