علماء يكتشفون جين "HMGN1" السبب في عيوب القلب الخلقية.. وطبيب يعلق
كتب : أحمد فوزي
العيوب الخلقية في القلب
تابعنا على
كشف فريق من الباحثين أن جينا واحدا على الكروموسوم 21 يُسمى HMGN1 قد يكون وراء نصف حالات عيوب القلب الخلقية التي تصيب الأطفال المولودين بمتلازمة داون.
في هذا الإطار، يستعرض "الكونسلتو" كل ما يتعلق بالاكتشاف الجديد بشأن الجين المتسبب في العيوب الخلقية في القلب لدى الأطفال، وفقا لـ"Nature Medicine".
ما هي عيوب القناة الأذينية البطينية؟
يعاني نحو 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب، خصوصًا ما يُعرف بـ"عيوب القناة الأذينية البطينية"، وهي مشكلات في الجدار الفاصل بين حجرات القلب.
رغم معرفة العلماء منذ زمن أن السبب يرتبط بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، فإن الجين المسؤول تحديدا ظل لغزًا غامضًا لسنوات طويلة.
اقرأ أيضًا: للآباء- نصائح لحماية قلوب الأطفال
ماذا اكتشف العلماء بشأن أسباب عيوب القلب الخلقية؟
باستخدام خلايا جذعية بشرية وتقنيات متطورة لتعديل الجينات مثل CRISPR، إلى جانب تجارب على نماذج فئران لمتلازمة داون، وجد الباحثون أن زيادة نشاط جين HMGN1 الذي يوجد بثلاث نسخ في متلازمة داون بدلاً من نسختين، تؤدي إلى إعادة برمجة خلايا عضلة القلب المسؤولة عن تكوين الصمامات الفاصلة بين الأذينين والبطينين، ما يجعل الخلايا تفقد هويتها المتخصصة وتتحول لتشبه خلايا عضلة القلب البطينية، مما يؤدي إلى اضطراب في تكوين الحواجز القلبية وظهور التشوهات.
هل يمكن التحكم في الجين المتسبب في العيوب الخلقية في القلب؟
خفض العلماء نشاط هذا الجين في خلايا ثلاثية الصبغيات أو في فئران مصابة بمتلازمة داون، عادت خلايا القلب إلى حالتها الطبيعية وتم منع ظهور العيوب القلبية في الأجنة.
قد يهمك: دراسة تحذر: انخفاض الوزن عند الولادة يهدد الأطفال بأمراض القلب
هل وجد العلماء علاج للجين المتسبب في العيوب الخلقية في القلب؟
يُعد هذا أول دليل مباشر على أن HMGN1 هو "المفتاح الجيني" الذي يربط بين التثلث الصبغي 21 وتشوهات القلب.
ويفتح الاكتشاف الباب أمام علاجات مستقبلية محتملة قد تستهدف هذا الجين لتقليل خطر العيوب القلبية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
يقول الباحثون إن هذا النهج الجديد، الذي يجمع بين الجينوم الوظيفي ودراسة الخلايا المفردة، يمكن استخدامه مستقبلا لفهم أسباب أمراض خلقية أخرى مرتبطة بخلل الكروموسومات، وحددوا جينا واحدا "HMGN1"، يؤدي الإفراط في نشاطه إلى اضطراب نمو القلب في متلازمة داون.
تقليل نشاط هذا الجين في النماذج الحيوانية أعاد الأمور إلى طبيعتها وأنقذ القلوب من التشوه، فيما يمثل الاكتشاف خطوة نحو فهم أدق لأسباب متلازمة داون وتطوير علاجات وقائية مستقبلا.
من جانبه علق الدكتور باسم ظريف، استشاري أمراض القلب، ونائب عميد معهد القلب القومي، على الدراسة قائلًا إن إن الجينات الوراثية هي التي تتسبب في وجود أمراض خلقية في القلب، وتتعدد أسبابها، ولكن الأشهر على الإطلاق هو زواج الأقارب.
وأوضح أن التوصل إلى تحديد جين معين مسببا لنصف هذه المشكلات والعيوب تقريبا يسهل عملية العلاج، إذ يفتح أفاقا جديدة نحو التوصل لعلاج يسهم في الحد من العيوب الخلقية لدى الأطفال الخدج، أو ربما نرى علاجا او لقاحا قبل الزواج يمنع ولادة أطفال بعيوب خلقية.
